Emlékszel Charlie Gardra, egy csecsemőre, aki egy ritka betegségben, az úgynevezett mitokondriális kimerülési szindrómában szenved? Betegsége következtében Charlie nem tudott élni orvosi felszerelés nélkül. A rossz hír az, hogy a kórház most úgy döntött, hogy azonnal eltávolítják Charlie Gard életfenntartó orvosi eszközét, azzal érvelve, hogy ez csak késlelteti Charlie halálát. Mi is pontosan a mitokondriális kimerülési szindróma? Valójában nem sokan tudják, mert ez a betegség nagyon ritka. Valójában az orvosi információk nagyon korlátozottak, és erre a betegségre nincs gyógymód.
Olvassa el még: 3 módszer a baba agyának stimulálására
Orvosi értelemben a mitokondriális kimerülési szindróma nagyon ritka genetikai állapot. Ez a betegség megtámadja, és az agyszövetekben gyors és jelentős mitokondriális DNS hiányt okoz. A DNS a sejt mitokondriumában található, szinte minden sejtben megtalálható organellumokban, amelyek légzést és energiát termelnek. Ennek eredményeként a betegség progresszív izomgyengeséget és agykárosodást okoz. Ez az állapot azt okozza, hogy a szenvedőnek nincs energiája az izmokhoz, a vesékhez és az agyhoz. Ez a szindróma szinte mindig halálos csecsemőknél és gyermekeknél, bár vannak olyan betegek is, akik túlélik a serdülőkort.
Olvassa el még: 5 módszer a baba súlygyarapodására
A mitokondriális kimerülési szindrómát egy genetikai mutáció okozza, és a tünetek a baba 1 éves kora előtt jelentkeznek. Ez történt Charlie-val is, aki 2016. augusztus 4-én született. Ő is egészségesen, normál súllyal született. Azonban csak 1 hónappal a születése után a szülei rájöttek, hogy Charlie nem olyan, mint egy vele egyidős baba. Nehezen tudta felemelni a fejét, és nem tudta tartani magát. Ráadásul Charlie súlya is csökkent, se sírni, se hallani nem tudott. Egy részletes és alapos vizsgálat után az orvos végül mitokondriális kimerülési szindrómával diagnosztizálta Charlie-t. Ez a genetikai betegség mindkét szülő génjein keresztül öröklődik. Az orvosok csapata is nagyon óvatos ennek diagnosztizálásában. Az ok, Charlie egyike annak a 16 embernek a világon, akik átélték ezt a ritka állapotot.
Olvassa el még: 3 triszómiás rendellenesség, amelyet a terhes nőknek tudniuk kell
Az izomgyengeség és az agykárosodás mellett a mitokondriális kimerülési szindrómának egyéb tünetei is vannak, például nagyon lassú gondolkodás, csökkent testmozgás, halláskárosodás és görcsrohamok. Ezeket a tüneteket vércukorszint-problémák, folyamatos hányás és fejlődés hiánya is követi 1 éves csecsemőknél.
Bár nincs gyógymód, vannak olyan gyógyszerek, amelyek csökkenthetik a tüneteket. Az egyik ilyen a nukleozid bypass terápia. A szakértők szerint ez a terápia elméletileg segíthet a mitokondriális DNS újraszintetizálásában azáltal, hogy olyan természetes vegyületeket biztosít, amelyeket a páciens szervezete nem tud előállítani. Charlie esetében azonban az orvosok és a szakértők nem biztosak abban, hogy a terápia működhet, mert Charlie állapota nagyon súlyos.
Olvassa el még: Értse meg a baba sírásának jelentését és hogyan győzze le azt
