A Klinefelter-szindróma kifejezés idegenül hangozhat a fül számára. Azok, akik közvetlenül látják a szindrómában szenvedőket, azt gondolhatják, hogy ez a szindróma több nemhez kapcsolódik. Azonban igaz? Mit tegyenek anyukák és apukák, ha valami hasonló történik a kicsivel?
Klinefelter-szindróma egy pillantásra
A Klinefelter-szindróma gyakori a fiúknál. A legtöbb ilyen problémával, más néven XXY-szindrómával küzdő embernek nincsenek nyilvánvaló jelei vagy tünetei. Valójában sokan csak ilyen éretten veszik észre.
A Klinefelter-szindrómát okozó XXY állapot visszafordíthatatlan. A megfelelő orvosi kezelés azonban elősegítheti a gyermek fejlődését és csökkentheti az állapot hatásait. Valójában a legtöbb Klinefelter-szindrómás fiú produktív és egészséges életet él.
Olvassa el még: Tigris szülői nevelés vs drónszülő: milyen hatással van a gyermekek mentális egészségére?
A Klinefelter-szindróma jelei és tünetei
Mint korábban említettük, ennek a szindrómának a jeleit és tüneteit nagyon nehéz felismerni. A tünetek száma és súlyossága nagyon eltérő.
A leggyakoribb tünet, hogy a pubertás végén gyermeke heréi a normálisnál jóval kisebbek lesznek. A kisebb herék mellett a pénisz mérete is kisebb lehet az átlagosnál.
A legtöbb súlyos Klinefelter-szindrómás fiúnak viszonylag hosszú karjai és lábai vannak. Bár a pubertás korai szakaszában a herék normális mennyiségű tesztoszteron hormont tudnak termelni, idővel ez a mennyiség csökkenni fog. Ennek a szindrómának néhány egyéb jellemzője a csökkent testszőrnövekedés és az izomfejlődés csökkenése.
A Klinefelter-szindróma okai
Mi okozza a Klinefelter-szindrómát? Normális esetben az ember minden sejtjében 46 kromoszóma van, 23 párra osztva, amelyek 2 nemi kromoszómát tartalmaznak. A kromoszómák felét az apától, a másik felét az anyától öröklik. A kromoszómák olyan géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák az egyéni jellemzőket, például a szem színét és magasságát.
Az ilyen szindrómában szenvedő fiúk egy extra X génnel születnek a sejtjeikben. Állítólag a normál fiúk X és Y (XY), míg a lányok két X génnel (más néven XX) születnek.
Egy Klinefelter-szindrómás fiúnak az XXY kromoszómagénje van. Néhány ilyen szindrómában szenvedő embert nem érintenek annyira a hatásai. Vannak azonban új felfedezések is felnőtt korukban. Nehezen vállalnak gyermeket, és hajlamosak tanulási zavarokat és fizikai fejlődési problémákat tapasztalni.
Hogyan lehet diagnosztizálni a Klinefelter-szindrómát
Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a szindrómát? A Klinefelter-szindróma diagnosztizálásához az orvos általában megkérdezi, hogy vannak-e tanulási vagy viselkedési problémák, és megvizsgálja a beteg heréit és testarányait, akiknél a probléma gyanúja áll fenn.
A Klinefelter-szindróma diagnosztizálására két fő teszttípus létezik:
- Hormon teszt. Ez általában úgy történik, hogy vérmintát vesznek a kóros hormonszintek ellenőrzésére.
- Kromoszóma vagy kariotípus elemzés. Általában vérmintával történik. Ez a teszt ellenőrzi a kromoszómák számát, hogy megállapítsa, van-e jelen XXY-szindróma.
Olvassa el még: Ezeket az egészségügyi problémákat tapasztalják a Down-szindrómás gyerekek
Klinefelter-szindrómás gyermekek kezelése
Sajnos az XXY kromoszóma gén olyan anomália, amelyet nem lehet egyszerűen megváltoztatni. A megfelelő terápiával azonban a tünetek, mellékhatások minimalizálhatók, így a gyermek továbbra is normális életet élhet.
Kétféle terápia és kezelés létezik a szindrómában szenvedő gyermekek számára, nevezetesen:
1. TRT (A tesztoszteron helyettesítő terápia)
Ez a terápia célja a tesztoszteronszint normál szintre emelése. A kiegészítő tesztoszteron segíthet az izmok fejlődésében, a hang mélyebbé tételében, valamint fokozhatja a pénisz és a testszőrzet növekedését.
Ez a terápia segíthet a csontsűrűség növelésében és a fiúk mellnövekedésének csökkentésében. A tesztoszteronterápia azonban nem tudja gyógyítani a meddőséget.
2. Szolgáltatás és oktatási támogatást
A Klinefelter-szindrómás gyermekeknek általában tanulmányi problémái is vannak. Tehát biztosítson további támogatást, hogy továbbra is kövesse a leckéket, mint a többi gyerek. Ha az iskola nyitott és empatikus, a legjobb, ha tájékoztatja őket, és támogatást kér.
Néhány egyéb dolog, amire a kicsinek szüksége van, a beszéd- és fizikoterápia. Mivel tudatában vannak annak, hogy általában különböznek a többi gyerektől, az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek hajlamosabbak az alacsony önbecsülésre, a félénkségre és a szociális problémákra. Ha nem segít azonnal egy mentális terapeuta vagy pszichiáter, a gyerekek depresszióssá válhatnak, megpróbálhatják magukat ártani, és akár öngyilkosságot is elkövethetnek.
Az biztos, hogy kerülje önmagát vagy partnerét. Senki sem tudja pontosan, mi okozza ezt az anomális gént. Továbbra is szeresse és fogadja el a gyerekeket olyannak, amilyenek, hogy normális és boldog életet élhessenek még Klinefelter-szindrómával is. (MINKET)
Olvassa el még: Gyerekek játszanak a földön? Kiderült, hogy jótékony hatással van az egészségre!
Forrás:
//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20typely,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body
//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx
//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda
