Bár eddig a triszómiás problémák konkrét oka, legyen szó Down-szindrómáról (21-es triszómia), Edward-szindrómáról (18-as triszómia) vagy Patau-szindrómáról (13-as triszómia), a kutatások azt mutatják, hogy a terhes nők életkora nagyban befolyásolja ezt a problémát. A terhes nő életkorával együtt – magyarázta dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., a Brawijaya Női és Gyermekkórháztól, nő annak a kockázata, hogy a csecsemők ezt a rendellenességet, különösen a Down-szindrómát tapasztalják. "Ez egy női petesejthez kapcsolódik. A 35 év feletti terhes nőknél a petesejtek öregszenek, és nagy valószínűséggel rendellenes kromoszómákat tartalmaznak" - mondta.
Madeleine Jasin, Sp.A. orvos, az RSCM-től azt mondta, hogy a Down-szindrómás magzat esete 30 év alatti terhes nőknél 1 az 1500 szülésből. A 30-35 éves terhes nőknél a kockázat 1:800 születési arányra nő. A 35 év feletti életkor 400 szülésből 1-re nő, és 100 születésből 1-re nő, amikor a nő betölti a 40. életévét.
Valójában, ha a babának triszómiás problémái vannak, azt semmilyen beavatkozási módszerrel nem lehet korrigálni, még az anyaméhtől kezdve. És ellentétben az Edward-szindrómával vagy a Patau-szindrómával, a Down-szindrómás gyermekeknek lehetőségük van megszületni és felnőni, fizikai és szellemi retardációjukkal együtt.
„Ezért azoknak a nőknek, akik 35 évesnél idősebbek terhesek, valamint bizonyos terhességi esetekben, például ha családjában előfordult Down-szindróma, vagy ha már gyermekük van kromoszóma-rendellenességben vagy más fogyatékosságban, jobb, ha végezzen korai vizsgálatot annak megállapítására, hogy a magzat terhes-e vagy sem, van-e triszómiás problémája vagy sem. A cél az, hogy a kezelés kezdettől fogva végezhető legyen a csecsemők, különösen az Edward-szindrómás és Patau-szindrómás babák védelmében, akiknél jóval magasabb a rendellenességi szint” – magyarázta dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., az MRCCC Siloam Hospital-tól, Semanggi, Jakarta.
Kromoszóma-rendellenességek kimutatási módszere
Korábban az orvosok transzvaginális ultrahanggal ellenőrizték, hogy a magzatnak nincs-e triszómiája, amikor a méh 3 hónapos volt. Az orvos ellenőrzi a púp vagy a gerinc vastagságát, a szemek közötti távolságot és az orrcsont alakját. Ha a gerinc vastagabb, mint 0,8 mm, akkor az orvos azt gyanítja, hogy triszómia problémára utal. Sajnos ez a diagnózis nehéz, mert megváltozik a baba helyzete. Tehát a becslés körülbelül 20-30 százalékkal el lehet mulasztani.
Akkor meg lehet csinálni hármas teszt, nevezetesen a várandós nők vérmintájának vétele külföldi vizsgálat céljából. A pontossági szint azonban csak a 60-70 százalékot éri el. Van egy másik módszer, amely pontosabb, nevezetesen a magzatvíz vizsgálat. Tehát a tűt a méhbe szúrják, majd a magzatvízbe dörzsölik. Ez az eljárás azonban nagyon kockázatos, mert fertőzést okozhat. Vagy ha a magzat hirtelen megmozdul, és egy tű megüti, hibákat és akár vetélést is tapasztalhat.
A tudomány és a technológia fejlődésével megjelent a kromoszóma-rendellenességek kimutatásának legújabb módszere, nevezetesen a NIPT (Non Invansive Prenatal Test) alkalmazása. Ez egyfajta szűrés az anya vérében lévő sejtmentes DNS elemzésére. A módszer meglehetősen egyszerű, vagyis csak megfelelő vérmintát kell venni hármas teszt, amikor az anyaméh eléri a 10-14 hetes vagy 2-3 hónapos kort. Ez az egyszerű vérvétel – mondta dr. Meriana Virtin, a Cordlife orvosi tanácsadója segít csökkenteni a kismamák és apák, valamint az egész család szorongását. "A mai napig ez a vizsgálat jelentősen csökkentette az invazív diagnosztikai tesztek számát, például a magzatvízvizsgálatot, amely 100 terhességből körülbelül 1 esetben vetélést okozhat" - tette hozzá.
Dara doktornő elmondta, hogy a NIPT eredménye nagyon pontos, több mint 95 százalékot is elérhet. „Ha nem tévedek, ezt a tesztet 2012 vagy 2013 óta használják Indonéziában. De az egyik hátránya, hogy nagyon drága, 10-13 millió körüli költség. Kezdetben, amikor ezt javasolták, a terhes nők követni akarták a NIPT-t. De miután ismerték a költségeket, visszautasították” – panaszkodott.
Ennek a vizsgálatnak az ára egészen fantasztikus, mert a vérmintákat nem lehet megvizsgálni Indonéziában, és külföldre kell küldeni. Eddig Szingapúr volt a legközelebbi ország a vérminták ellenőrzéséhez. Dara doktor azt reméli, hogy a kormány támogatást tud nyújtani a 35 év feletti kismamáknak, hogy elvégezhessék ezt a tesztet, így a kromoszóma-rendellenességek korán felismerhetők.
