A hemofília egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben véralvadási zavar áll fenn. Ez azt jelenti, hogy ha egy hemofíliás személynek nyílt sebe van, hosszabb ideig tart, amíg a seb bezáródik és kiszárad. A hemofíliában szenvedő betegek gyakran tapasztalnak belső vérzést is, olyan ütések miatt, mint a térd, a boka és a könyök.
Egy normális, hemofíliás embernél egy ilyen behatás csak véraláfutást okoz. De ez más történet a hemofíliában szenvedők esetében. A belső vérzés olyan tüneteket okozhat, mint a duzzanat, bőrpír és akár rokkantság is, ha a véralvadási rendellenességet nem kezelik.
A vérben vannak bizonyos fehérjekomponensek, amelyek véralvadási faktorként működnek. Ezek a fehérjék segítik a vérrögképződést sérülés esetén. A hemofíliás betegeknél nincs ilyen alvadási faktor, vagy csak néhány van.
A National Hemophilia Foundation szerint a hemofíliát több típusra osztják a hiányos alvadási faktor fehérje típusa alapján. A hemofília 3 típusa az A, B és C típus. Idézet a Hempophilia News-ból Ma ezek a hemofília különböző típusai.
Olvassa el még: A hemofília, egy ritka betegség, amelyben a Lay EXO szenved
A típusú hemofília
Az A hemofília egy genetikai állapot, amelyet a VIII-as alvadási faktor hiánya okoz. A hemofília A örökletes betegség, de bizonyos esetekben genetikai mutációk is okozhatják. Ez a betegség bárkit érinthet. Ez a leggyakoribb hemofília, és az A hemofíliában szenvedők felében súlyos állapotok alakulnak ki ebből a betegségből.
Az A hemofília enyhe, közepes és súlyos stádiumra vagy fokozatra osztható. A hármat a vérben lévő VIII-as alvadási faktor aránya alapján különböztetjük meg. Az enyhe hemofília A 6-49 százaléka, a közepes hemofília A 1-5 százalék, míg a súlyos hemofília A VIII-as faktor kevesebb, mint 1 százalék.
Az A hemofíliában szenvedő betegek hosszabb ideig vérzik, ha sérültek, mind belsőleg, mind külsőleg. Erős és elhúzódó vérzés azonban általában csak akkor fordul elő, ha az elszenvedőt baleset, trauma vagy súlyos műtét érte. Ezért ezt a betegséget általában csak azután észlelik, hogy a beteg hosszan tartó vérzést tapasztalt, a három helyzet valamelyike miatt. A hemofíliában szenvedő nők gyakran tapasztalnak bőséges menstruációt és túlzott vérzést a szülés után.
Az enyhe A hemofíliában szenvedő betegek sérülés után ismétlődő vérzést is tapasztalhatnak. Súlyos esetekben az A hemofíliában szenvedő betegek hirtelen vérzést tapasztalhatnak az ízületekben és az izmokban. Az A hemofíliát diagnosztizálni és megfelelően kezelni kell. Számos vizsgálatot is végeznek a páciens véralvadási képességének és annak működési időtartamának értékelésére. Véralvadási faktor vizsgálatot is végeznek a hemofília típusának és súlyosságának meghatározására.
Az A hemofília kezelésének alapja a VIII-as faktor pótlása. A fejlett országokban a súlyos hemofíliás A betegek rutinszerűen kapnak VIII-as véralvadási faktor pótlást megelőző vagy profilaktikus intézkedésként, megelőzve ezzel a túlzott vérzést. Indonéziában a véralvadási faktorok cseréje csak sérülés esetén történik, tekintve, hogy az ár meglehetősen drága.
Olvassa el még: Vérbetegségek típusai, amelyekre vigyázni kell!
B típusú hemofília
A hemofília B egy genetikai betegség, amelyet a IX-es alvadási faktor fehérje hiánya vagy teljes hiánya okoz. Az A típusú hemofíliához hasonlóan a B típusú hemofília is örökletes betegség, de genetikai mutációk is okozhatják. Ez a fajta hemofília bárkit megbetegíthet, de 4-szer ritkább, mint az A hemofília. Általában a B hemofília súlyossága és tünetei megegyeznek az A hemofíliaével. Az A hemofíliához hasonlóan a B hemofíliát is csak több vizsgálat után lehet diagnosztizálni . A tesztek típusai is azonosak. B hemofília esetén a kezelés elsősorban a IX-es faktor fehérjéjére összpontosít. A hemofília B súlyos esetei is csak profilaktikus kezeléssel kezelhetők.
C típusú hemofília
A C típusú hemofília egy genetikai betegség, amelyet a XI-es alvadási faktor fehérje hiánya vagy teljes hiánya okoz. Kezdetben ezt a betegséget 1953-ban fedezték fel egy olyan betegnél, akinek foghúzás után túlzott vérzése volt.
A hemofília C a hemofília legritkább típusa, becslések szerint 100 000 emberből csak 1-nél fordul elő. Általában a C típusú hemofília akkor fordul elő, ha a páciens orrvérzést és vérzést tapasztal a foghúzás után. Sok nő nem veszi észre, hogy C típusú hemofíliájában szenved, amíg erős menstruációjuk vagy szülés utáni vérzésük nincs. A C típusú hemofíliában azonban ritka az izmok és ízületek vérzése.
A hemofília C diagnosztizálásához kezelőorvosa vérzési idő-tesztet, vérlemezkefunkció-tesztet, protrombinidő- (PT) és thromboplasztin részleges aktiválási idő (aPTT) tesztet rendel el.
Olvassa el még: A vérrák nem csak leukémia, tudod!
A fent leírtak szerint a hemofília 3 típusra oszlik, amelyek a hiányzó vagy teljesen hiányzó alvadási faktor fehérje típusához igazodnak. Ez a betegség egyben genetikai rendellenesség is, amely öröklődés útján terjed. Ha olyan tünetei vannak, mint például a gyakori rejtélyes belső sebek, vagy ha olyan sebek vannak, amelyek hosszú ideig száradnak, azonnal forduljon orvoshoz. (UH/AY)
