Minden évben számos egészségügyi ünnep van, amelyek közül az egyik a kívánságcsont napja, amely május 6-ra esik. Ez a nap azért van itt, hogy felhívjuk mindenki figyelmét az Osteogenesis Imperfecta (OI), vagy más néven a törékeny csontok nevű betegségre.
Sajnos, bár az IDAI Endokrinológiai UKK adatai alapján Indonéziában 136 OI-beteg van, akiknek diagnosztizált életkora 0-11 év, a Wishbone Day nem szerepel egészségügyi ünnepként ebben az országban. Pedig DR szerint. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., ez a figyelmeztetés 2010 óta létezik, egészen pontosan egy hete.
Szerencsére 2012. január 11. óta egy indonéziai OI betegekből és családokból álló közösség létrehozta a FOSTEO-t (Forum Osteogenesis Imperfecta). Ez a közösség egy olyan hely, ahol tapasztalatokat és információkat oszthatunk meg ezzel a ritka genetikai betegséggel kapcsolatban, egy gyermekendokrinológus tanácsadó támogatásával és felügyeletével.
Mi az Osteogenesis Imperfecta?
Az Osteogenesis Imperfecta (OI) egy olyan rendellenesség, amely a csontokat alkotó kötőszövetben fordul elő, aminek következtében a csontok törékennyé válnak, és hajlamosak törésre. Az OI jelenléte a világon 1 a 20 000 élveszületéshez. Ez a szám valóban meglehetősen kicsi más genetikai betegségekhez képest.
Valójában, ha az OI már az anyaméhben ismert, akkor jobb kezelést és a szövődmények megelőzését lehet végezni. Sajnos ennek a betegségnek a diagnosztizálása meglehetősen nehéz. Az ultrahangvizsgálat során az orvosok gyakran gyanítják, hogy a magzatnak achondroplasiája van, egy genetikai csontbetegség, amely a törpeség leggyakoribb típusa.
A dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., az eseményen „Wishbone Day 2018 médiaszeminárium” 2018. május 4-én, pénteken az IDAI épületében, Jakartában, számos jelet és tünetet észleltek OI-betegeknél, nevezetesen könnyű töréseket vagy töréseket, deformitásokat a szegycsontban és a gerincben, a szemgolyó fehér része (sclera). elszíneződés, halláskárosodás, széles homlok, a gyakori törések miatti megrövidült és görbe csontok, valamint a fogak rendellenességei.
Minden betegnél más
A jelek és tünetek a tapasztalt OI típusától függően változnak. „Valójában az OI típusnak sok változata létezik, néhányan 4, 5, 7 és 8 típust említenek. Az OI azonban 4 típusba sorolható, mégpedig az I. típusú (enyhe), a II. típusú (halálos), a III. típusú (súlyos) és a IV. típusú (közepes)” – mondta dr. Alap.
Az I-es típusban általában normális a termet, a csontdeformitás meglehetősen enyhe, a sclera kék színű, a halláscsökkenés 50%-os, a dentinogenesis imperfecta (fogfejlődési zavar) tapasztalható.
A II-es típusban a beteg perinatálisan halt meg, minimális koponya mineralizáció, bordák törése, születéskor többszörös törések, hosszú csontok súlyos deformitása és platyspondyly. A csecsemők általában légszomjat tapasztalnak. Kiderült, hogy a vizsgálat során eltörtek a bordái.
III-as típusban alacsony termet, progresszív csontdeformitás, kerekesszék-függő, változó sclera szín, dentinogenesis imperfecta, platyspondyly és gyakori halláscsökkenés. Míg a IV-es típusban normál sclera, enyhe-közepes csontdeformitás, alacsony termet, dentinogenesis imperfecta és gyakori hallásvesztés.
Számos szövődmény fordulhat elő OI-ban szenvedő betegeknél, beleértve az ismétlődő töréseket, amelyek miatt a gyógyulási folyamat kevésbé jó, és hatással lehet a szívre, a tüdőre és az idegrendszerre. Dana doktor hozzátette, ha gyakran töröd a csontod, nem optimális a magasságod, és könnyen sírsz az érzett fájdalomtól, a gyerek biztosan nem akar majd megmozdulni. Idővel az izmokat nem használják, és nem működnek megfelelően. Ennek eredményeként a gyermek mozgási tartománya korlátozott. Arról nem is beszélve, hogy ez az önbizalmára is hatással lehet.
Jelenleg az OI-betegek biszfoszfonát vagy zolendroát kezelésben részesülhetnek a törékeny csontok erősítésére, fizioterápiára, műtétre, töréskezelésre, botozásra és gerincműtétre. Eközben, ha az anyaméhben észlelték, dr. Dana azt ajánlja, hogy az anyák szüljenek Caesar szövődmények csökkentése érdekében. „Akkor a gyereket azonnal megfigyelik. Ha csonttörés történik, azt azonnal kezeljük.”
OI-betegek kezelése Indonéziában
Aman doktor elmagyarázta, hogy az OI kezelését már fedezte a BPJS. Sajnos a kormány még mindig nem terjeszti széles körben ezt a betegséget, és nem minden kórház hajlandó OI-betegeket fogadni. „Minden állami kórháznak képesnek kell lennie arra, hogy megkönnyítse az OI betegeket. Így a különböző régiókból származó betegeknek nem kell Jakartába érkezniük, hogy kezelést kapjanak” – panaszkodott.
Jelenleg körülbelül 40 endokrinológiai szakember dolgozik Indonéziában. A gyakorlat terjedése azonban nem egyenletesen oszlik meg. Kalimantanban csak 1 orvos van, Sulawesiben 2 vagy 3 orvos. Eközben Kelet-Indonéziában egyáltalán nincs ilyen.
Ami a kórházakat illeti, Jakartában csak 2 kormányzati kórház van, amely hajlandó kezelni az OI-betegeket. Eközben más kórházak is vannak Padangban és Surabayában. A betegek magánkórházakban is jelentkezhetnek, de nyilvánvaló, hogy a kezelés ára jóval drágább lesz.
Az OI kezelésében sok szakértő is részt vesz, nevezetesen endokrinológusok, gyermekorvosok, gyermekortopéd orvosok, fizikális orvosok, táplálkozási szakértők és az orvosi rehabilitáció, így nem minden kórház mer lépni.
A nehéz diagnózis mellett további probléma a kórházi szobák korlátozott száma és a drága kezelés. Így amikor új gyógyszereket adnak be, a beteg állapotán néha már nem lehet segíteni.
A jövő fényes marad!
Talán türelem kell a szülőknek az OI-s gyermekek neveléséhez. Sőt, az aggodalom érzése mindig ott lesz, például attól tart, hogy a baba továbbra is töréseket szenved, csak a könnyű tevékenységek miatt.
Valójában azonban az OI-s gyerekek nem lehetetlenek, hogy a szokásos módon végezhessenek tevékenységet, szép jövőjük legyen, és olyan karrierjük legyen, mint általában más emberek. A legfontosabb, hogy a fogyatékossághoz vezető szövődmények megelőzése, a növekedés és fejlődés optimalizálása, valamint az életminőség javítása érdekében átfogó és fenntartható szakértői kezelést kell végezni.
„Természetesen az orvos először a csontokat erősíti. Ha kezelik, a gyermek tud járni. Csak idő kérdése. A terápia és a kezelés, valamint az időtartam az elszenvedett OI típusától függ – mondta dr. Alap.
Akkor mi lesz ezután? Minden évben értékelik a beteg állapotát. Ha a csont vastagsága elég normális, akkor a szakértői csapat megvitatja, hogy a csont rekonstruálható-e és más. A testtartás is jobb lesz a fizioterápia után.
A nőknél dr. Dana kalciumban és D-vitaminban gazdag ételek és italok fogyasztását javasolja. Ennek az az oka, hogy a genetikai OI-vel rendelkező nők 25%-ban továbbadhatják ezt a problémát gyermekeiknek. Ne felejtsen el minden nap kitenni a napon, mert a napfény a D-vitamin legnagyobb forrása. (USA)
