Minden szülő elvárja, hogy az anyaméhben lévő magzat egészséges legyen a későbbi szülésig. Nem meglepő, hogy minden tőle telhetőt megtettünk. Kezdve a táplálékbevitel fenntartásától egészen a magzati növekedésre való odafigyelésig egészen korai életkortól kezdve.
Az orvosi világban az egyik népszerű vizsgálat jelenleg a Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Milyen a NIPT? És minden terhességhez szükséges ez a teszt? Merüljünk itt mélyebbre.
Mi az a NIPT?
A noninvazív prenatális tesztelés (NIPT) egy olyan módszer, amely meghatározza annak kockázatát, hogy bizonyos genetikai rendellenességekkel rendelkező magzat szülessen. Ez a teszt a terhes nők vérében keringő kis DNS-fragmenseket elemzi. Ellentétben a legtöbb sejtmagban található DNS-sel, ez a fragmentum szabadon lebeg, nem pedig a sejtben, innen ered a név sejt mentes DNS (cfDNS) vagy sejtmentes DNS.
A terhesség alatt a véráram sejtekből származó cfDNS keveréket tartalmaz. A méhlepény sejtjeiben lévő DNS általában megegyezik a magzati DNS-sel, így a méhlepényből származó cfDNS elemzése lehetőséget ad bizonyos genetikai rendellenességek korai felismerésére a magzat károsodása nélkül.
A NIPT nem invazív, mert csak vérvételt igényel a terhes nőtől, és nem jelent kockázatot a magzatra nézve. Az anyukáknak csak vért kell venniük, majd a mintát a laboratóriumba küldik.
A NIPT eredmények megszerzése után a szülész ezeket az első trimeszter ultrahangvizsgálatának eredményeivel egyezteti, hogy megállapítsa, szükség van-e további vizsgálatokra. Az eredményektől függően kezelőorvosa javasolhatja a magzatvíz vizsgálatát (a magzatvíz vizsgálatát) az eredmények megerősítése és az egyéb problémák ellenőrzése érdekében.
A NIPT-t a terhesség 10. hetétől lehet elvégezni, bár javasolt várni a 12 hétig, amikor a terhesség stabilabb. Javasoljuk azonban, hogy korábban végezzék el, mint a prenatális vizsgálatokat vagy más diagnosztikai vizsgálatokat, például a magzatvíz vizsgálatát.
Általában az NIPT-t az első trimeszter ultrahang és a Nuchal Translucency (NT) ultrahang értékelésének kiegészítéseként használják. Az NT ultrahang egy ultrahangos vizsgálat, amely méri a csecsemő nyaka mögötti folyadék vastagságát, hogy ellenőrizze, hogy a baba nagyobb-e a Down-szindróma kockázatának.
Ennek a fajta szűrésnek az az előnye, hogy más terhességi problémákat is képes kimutatni és megbecsülni a magzat életkorát. Az NT ultrahang eredményeit általában a vérvizsgálat eredményeivel és az anya életkorával is kombinálják.
Olvassa el még: Gyerünk, szorgalmasan sétálj a terhesség alatt! Itt vannak az Előnyök!
Mit lehet kimutatni a NIPT segítségével?
Ezt a tesztet leggyakrabban a kromoszóma extra vagy hiányzó másolatának (aneuploidia) jelenléte okozta kromoszóma-rendellenességek keresésére használják. A NIPT elsősorban a következőket keresi:
- Down-szindróma (21-es triszómia, amelyet egy extra 21-es kromoszóma okoz).
- 18-as triszómia (egy extra 18-as kromoszóma okozza).
- 13-as triszómia (egy extra 13-as kromoszóma okozza).
- X vagy Y kromoszóma (ivari kromoszóma) extra vagy hiányzó másolata.
Olvassa el még: Mi a különbség a méhen kívüli terhesség és a szőlő terhessége között?
Számos NIPT módszer létezik a magzati cfDNS elemzésére. A kromoszómális aneuploidia meghatározására a leggyakoribb módszer az összes cfDNS-fragmens (magzati és anyai) megszámlálása. Ha az egyes kromoszómákból származó cfDNS-fragmensek százalékos aránya a vártnak megfelelő, akkor a magzatnál fennáll a kromoszómadegeneráció veszélye (negatív teszteredmény).
Eközben, ha egy adott kromoszómából származó cfDNS-fragmensek százalékos aránya meghaladja a vártot, akkor nagyobb a valószínűsége annak, hogy a magzat triszómiás állapotba kerül (pozitív teszteredmény). A pozitív szűrési eredmény azt jelzi, hogy az eredmények megerősítése érdekében további vizsgálatokat kell végezni (ezt diagnosztikai vizsgálatnak nevezik, mert ezt a betegség diagnosztizálására használják).
Bár a NIPT számos kromoszóma-rendellenességet képes kimutatni, és nagyon érzékeny a Down-szindrómás esetek több mint 99%-ának rögzítésére, ennek ellenére vannak hátrányai. A NIPT nem képes olyan mértékben kimutatni a rendellenességeket, mint a diagnosztikai tesztek, például az amniocentézis, amely képes kiszűrni a genetikai rendellenességeket, például a cisztás fibrózist és a talaszémiát.
A NIPT egyben szűrővizsgálat is, nem diagnosztikai teszt. Ez azt jelenti, hogy a NIPT arra korlátozódik, hogy megmondja, fennáll-e megnövekedett kockázata a rendellenességekkel járó baba születésének, és nem ad határozott választ. Az egyetlen módja annak, hogy biztosan megtudjuk, hogy egy anyaméhben lévő csecsemő Down-szindrómás-e, ha diagnosztikai teszteken, például magzatvízvizsgálaton veszünk részt.
Bizonyos esetekben a NIPT erősen ajánlott, mint például:
- 35 év feletti terhes nők.
- Korábban genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekei voltak.
- A családban előfordultak kromoszóma-rendellenességek.
- Ha aggodalmát fejezi ki a prenatális vizsgálati eredményekkel kapcsolatban a magzati triszómiára utaló rendellenes ultrahangleletek miatt.
Bár a NIPT kizárólagos vizsgálati eljárásnak számít, és csak a terhesség bizonyos kategóriáira vonatkozik, az American College of Obstetricians and Gynecologists nyomatékosan javasolja, hogy az orvosok vitassák meg a terhes nők összes szűrési lehetőségét, kortól és kockázattól függetlenül. Célja, hogy a lehető leggyorsabban megtervezze a cselekvéseket és lépéseket, ha pozitív teszteredményt talál. (MINKET)
Olvassa el még: Elkerülhető-e a koraszülés?
Referencia
Terhesség Születés Baba. NIPT
Healthline. Prenatális vizsgálat
