Sok kérdést vet fel a hír, hogy egy helyi műsorvezető, Dede Sunandar második gyermeke ritka betegségben szenved. A betegséget Williams-szindrómának nevezik. Eközben a kicsi még mindig kezelési szakaszban van, és fontolgatja, hogy ajánlatot tegyen az Egyesült Államokban való kezelésre. Vizsgáljuk meg, mit nevezünk Williams-szindrómának?
Williams-szindróma egy pillantásra
A Genetics Home Reference szerint a Williams-szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Ezt az állapotot enyhe értelmi fogyatékosság és tanulási problémák jellemzik.
A szenvedők egyéb problémái közé tartoznak a szokatlan személyiségjegyek, a legtöbb gyermekétől eltérő arcvonások, a szív- és érrendszeri vagy szív- és érrendszeri rendellenességek.
A Williams-szindrómában szenvedőknek általában nehézségei vannak a vizuális-térbeli feladatok elvégzésében, mint például a rajzolás és az elrendezés rejtvények. Az ezzel a problémával küzdők előnye azonban, hogy képesek a memorizálással, a nyelvvel és a zenével kapcsolatos dolgokra. Ők is szeretnek lógni. Sajnos a Williams-szindrómás emberek hajlamosak az ADD-re (figyelemhiányos zavar vagy figyelemzavarok), szorongás, bizonyos fóbiák.
Williams-szindrómás betegek fizikai jellemzői
A Williams-szindrómában szenvedő kisgyermekek fizikai jellemzői a következők:
- Széles homlok.
- Az orr rövid, de az orrlyukak szélesek.
- Telt arcok.
- Széles száj.
- Telt ajkak.
- Kicsi, görbe vagy egymástól távol eső fogak. Vannak hiányzó fogak is.
Míg a Williams-szindrómás idősebb gyermekek és felnőttek fizikai jellemzői eltérőek. Az arcuk hosszabbnak és vékonyabbnak tűnik.
Williams-szindróma tünetei
A szív- és érrendszeri betegségek egyik fajtája, az SVAS (supravalvulvar aorta szűkület) általában Williams-szindrómában szenvedők szenvednek. Ez az állapot a nagy vérerek (aorta) szűkülete., amely a vért a szívből a test többi részébe szállítja. Ha nem kezelik azonnal, ez az állapot a következőket okozza:
- Nehéz lélegezni.
- Mellkasi fájdalom.
- Szív elégtelenség.
A Genetics Home Reference jelentés szerint a Williams-szindrómában szenvedők is hajlamosak a magas vérnyomásra vagy a magas vérnyomásra.
A Williams-szindrómás betegeknél sokkal több tünet van. Egyeseknél rendellenességek vannak a test ízületeit és belső szerveit támogató kötőszövetben. Ennek eredményeként érzékenyek az ízületi rendellenességekre és a laza bőrre.
Ezenkívül a Williams-szindrómában szenvedők általában hiperkalcémiát vagy megnövekedett kalciumszintet tapasztalnak a vérben csecsemőkorban. Olyan tüneteket is tapasztalnak, mint:
- Késői fejlődés.
- Károsodott testkoordináció.
- Általában alacsonyabbak a koruknál.
Néhány Williams-szindrómás embernek látásproblémák, emésztőrendszeri rendellenességek és húgyhólyag-problémák is vannak. A statisztikák szerint a Williams-szindróma 7500-10 ezer ember közül legalább 1-et érint a világon.
Bővebben a Williams-szindrómáról
Hiányzik néhány gén a 7-es kromoszómáról (7. kromoszóma) vélhetően ezt a szindrómát okozza. Ezt az elméletet azonban még tovább vizsgálják. Sok esetben a Williams-szindróma nem fordul elő a szenvedő családjában előforduló genetikai öröklődés miatt. Eddig még mindig nem ismert, hogy mi okozza ezt a véletlenszerű egészségügyi eseményt.
Vissza Dede Sunandarhoz és második fiához, aki Williams-szindrómában szenved. Dede elbeszélése szerint keresztül MásodikA gyermek kezelésének 4 szakasza van, nevezetesen:
- Korosztály 1-3 év.
- 7 éves színpad.
- 13 éves színpad.
- 23 éves színpad.
Minden segítséget kívánunk a Williams-szindrómás gyermekek szüleinek.
Referencia
Detikhot: Williams-szindrómás gyermek, Dede Sunandar megtagadja az Egyesült Államok orvosi segítségét
Genetika Home Hivatkozás: Williams-szindróma
