Albino, öröklött genetikai rendellenesség

Albinizmus? Talán albínóként jobban ismeri. Ez az állapot örökletes rendellenességek miatt következik be, a melanin (a bőr, a haj és a szem színét adó pigment) csökkent termelésének jeleivel. Néhány albinizmusban szenvedő embernek világos vagy színtelen a haja, a bőre és a szeme.

Egyes albinizmusban szenvedők érzékenyebbek a napsugárzásra, és ki vannak téve a bőrrák kockázatának. Az albinizmus nem gyógyítható, de lépéseket tehetnek a bőr védelmére és a látás maximalizálására.

Olvassa el még: Tippek a napozáshoz biztonságosan

Az albinizmus tünetei

  • Bőr: A pigmenthiány miatt az albinizmusban szenvedők bőrszíne fehértől barnáig terjed. Bőrükön is vannak szeplők, anyajegyek pigmenttel vagy anélkül, nagy foltok (lentigo), és a bőr nem sötétedik el.
  • Haj: Haja fehértől barnáig terjed, és idősödéskor sötétedhet.
  • Szem színe: A szem színe a nagyon világoskéktől a barnáig terjed, és az életkorral változhat.
  • Látomás: Gyors szemmozgások, mindkét szem nem tud ugyanabba a pontba nézni vagy együtt mozogni, extrém mínusz vagy plusz, fényérzékenység és a szem elülső oldalának rendellenes görbülete, ami homályos látást okoz.

Olvassa el még: Vigyázz! Fordítson figyelmet ezekre a mínusz szemtünetekre!

Forduljon orvosához, ha...

  • A látás romlik.
  • A szemek gyors oda-vissza mozgása.
  • Születéskor pigmenthiány a hajban vagy a bőrben.
  • Orrvérzés.
  • Könnyű véraláfutás és krónikus fertőzés.

Az albinizmus okai

  1. Oculocutan albinism (OCA). A következő altípusokkal érinti a bőrt, a hajat és a szemet:
  • OCA1: A szervezetből hiányzik a tirozináz enzim, ezért fehér haja, sápadt bőre és világos szeme van az OCA 1a altípushoz. Míg a bőr, a haj és a szem színe világos az OCA 1b altípushoz.
  • OCA 2: A szervezetből hiányzik az OCA2 gén, ami csökkenti a melanintermelést. Legyen világos színű szeme és bőre, valamint sárga, szőke vagy világosbarna haja.
  • OCA 3: A szervezetből hiányzik a TYRP gén, ami vörösesbarna bőrt, vörös hajat és mogyoróbarna vagy barna szemeket eredményez.
  • OCA 4: A szervezetből hiányzik az SLC45A2 fehérje, így az OCA2 altípushoz hasonló tüneteket mutat.
  1. Szemészeti albinizmus (OA). Ennek oka az X kromoszómán lévő génmutáció, amely férfiaknál fordul elő. Ennek eredményeként a betegek haj-, bőr- és szemszíne normális, de a retinában nincs szín.
  2. Egyéb ritka szindrómák:
  • Hermansky-Pudiak szindróma (HPS): A szervezetben 8 génből 1 hiányzik, így a tünetek az OCA-ra emlékeztetnek, és végül a tüdőben és a belekben rendellenességek, valamint vérzés lép fel.
  • Chediak-Higashi szindróma: A szervezetből hiányzik a LYST gén, ezért a tünetek az OCA-hoz hasonlítanak. Barna vagy szőke haja, krémfehértől szürkeig terjedő bőre és fehérvérsejt-hibái vannak.
  • Griscelli szindróma (GS): A szervezetből 3 génből 1 hiányzik, ami immun- és neurológiai problémákat okoz. Az első életétől számított egy évtizeden belül halálhoz vezethet.
  1. Megnövekedett kockázat ha valaki a családban albinizmusban szenved.

Kezelés

Az albinizmusra nincs kezelés, de a tünetek enyhíthetők, és a nap által okozott károk megelőzhetők, többek között:

  • Kerülje a napsugárzást napszemüveg és védőruházat viselésével, hogy megvédje a bőrt az UV-sugárzástól.
  • Használjon megfelelő szemüveget a látási problémák kezelésére.
  • Végezzen műtétet a kóros szemmozgások korrigálására.

És ne felejtse el először orvoshoz fordulni. Ennek az az oka, hogy az albinizmusban szenvedők bőre érzékeny, és nem használhat semmilyen gyógyszert vagy ruházatot.

Albinizmus tények

Az albinizmussal élő ember életében érdekes tények vannak. Íme a magyarázat.

Albinizmus keresztezés

Egy albinizmussal született gyermek, nem fajok közötti szexuális kapcsolatok eredménye. Ennek az az oka, hogy az albinizmus a szülőktől örökölt genetikai rendellenesség. Tehát az albinizmus nemtől, társadalmi státusztól, fajtól és etnikai hovatartozástól függetlenül bárkit megtámadhat.

Az albinizmusnak sok fajtája létezik

Ezt az albinizmus által érintett személy genetikai okának típusa szerint osztályozzák. És az albinizmusban szenvedők hajlamosak látásproblémákra, a melanin hiánya miatt a szervezetben.

Az állatok és a növények albinizmusban szenvedhetnek

Az albínó állatok látásproblémákkal szembesülnek majd, ami megnehezíti a táplálékkeresést és megvédi magukat a károktól. A fehér tigrisek és a fehér bálnák az egzotikus bőrszínükről híres albínó állatok példái. Az albínó növényeknél pedig rövid élettartamúak lesznek a színpigmentek hiánya miatt, ami befolyásolja a fotoszintézis folyamatát.

Sebezhető a bőrrákra

A melanin hiánya egészségügyi problémákat okoz, mivel a szervezet nem tudja megvédeni a bőrt a napfény UVA és UVB sugárzásától. Ez az oka annak, hogy az albinizmusban szenvedők kétszer nagyobb valószínűséggel tapasztalják meg leégés és fennáll a melanoma bőrrák kialakulásának kockázata.

A beltenyésztés az albinizmus kockázati tényezője

A beltenyésztésnél nagyon nagy a kockázata az albinizmus öröklődésének, mivel ez egy autoszomális recesszív betegség. Azonban nem minden albínó a beltenyésztés eredménye. Az albinizmus egy személy DNS-ében bekövetkező genetikai mutáció miatt fordul elő. A génkárosodás pontos okát azonban mindeddig nem sikerült megtalálni.

A fenti tények ismeretében nem kell többé megzavarodnia, ha körülötted vannak olyan emberek, akik az albinizmus jeleit tapasztalják. Azonnal segítsen nekik orvoshoz fordulni a megfelelő kezelés érdekében. És azok, akik albinizmusban szenvednek, ne féljenek. Továbbra is végezheti a mindennapi tevékenységeit, amíg jól tud vigyázni magára a napsugárzástól!

Olvassa el még: A háziállatokkal való barátságnak számos előnye van!

Legutóbbi hozzászólások

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found