Az egyik kihívás, amellyel Indonéziában, sőt a világban is szembesül az egészségügy, a ritka betegségek. Indonéziában egy betegséget ritka betegségnek neveznek, ha egy országban kevesebb, mint 2000 ember szenved. A kutatások alapján a ritka betegségek többségét genetikai tényezők okozzák, így leggyakrabban a gyermekeket támadják meg. Sajnos a legtöbb ritka betegség nem talált gyógymódot. Még ha van is gyógymód, a hozzáférés nagyon korlátozott, és általában az ár nagyon drága. Ezért a ritka betegségek most kezdenek kiemelt figyelmet kapni, akárcsak más veszélyes betegségek Indonéziában.
Az IMERI FKUI Humán Kutatóközpont adatai alapján a 2000-2017-es időszakban 5 olyan ritka betegség fordult elő, amelyek a leggyakrabban fordultak elő Indonéziában. A következő 5 ritka betegség magyarázata olvasható:
Olvassa el még: A rák legritkább fajtája a világon
MPS
A mukopoliszacharidózis (MPS) egy ritka és progresszív genetikai betegség, amelyet egy enzimtermelés hiánya okoz. Az MPS Society internetes portálja szerint az MPS-t egy enzimtermelés hiánya okozza, ami azt jelenti, hogy a szervezet nem tudja megemészteni a mukopoliszacharidoknak vagy glikozaminoglikánoknak nevezett molekulákat.
A mukopoliszacharidok olyan strukturált molekulák, amelyek fontos szerepet játszanak a kötőszövetekben, például a porcokban, inakban és más szövetekben. A mukopoliszacharidok felhalmozódnak a lizoszómákban (sejtorganellumok, amelyek hasznosak az intracelluláris emésztés szabályozásában).
A mukopoliszacharidok emésztéséhez szükséges enzimek nélkül ezek a molekulák továbbra is a lizoszómákban tárolódnak. Ez a lizoszómák megduzzadását okozza, és károsítja a sejtműködést. Az állapot progresszív testi fogyatékosságot és neurológiai vagy szellemi hanyatlást okozhat. Ha nem kezelik, ez az állapot gyermekeknél halált okozhat.
Előfordulhat, hogy az újszülötteknél még nem jelentkeznek ennek a betegségnek a tünetei. Azonban minél több sejt sérült, a tünetek megjelennek. Ez a progresszív betegség olyan fontos szerveket károsíthat, mint a szív, a máj, a vesék és a csontok, ha nem kezelik.
Glikogén tárolási betegség (GSD)
Az Association of Glycogen Stroage Disease portál szerint a GSD-ben szenvedőknek hiányzik vagy nincs olyan enzim, amely a glikogén megemésztésére szolgál a szervezetben. Ennek az enzimnek a hiánya a glikogén abnormális szöveti koncentrációját vagy a glikogén hiányos formáját eredményezi.
A GSD-nek számos típusa van, amelyek megkülönböztethetők az enzimhiány helyétől, például csak a test egyes részeiben, vagy a test minden részében. A GSD minden típusa azt okozza, hogy a szervezet nem termel elég glükózt, amire szüksége van, vagy nem tudja felhasználni a glükózt energiatermelésre.
X-hez kötött adrenoleukodystrophia (X-ALD)
Az X-ALD egy genetikai betegség, amely az idegrendszert és a mellékveséket támadja meg. A Rare Disease portál szerint az X-ALD-ben szenvedő betegek általában progresszív zsírvesztést tapasztalnak, amely körülveszi az agy és a gerinc idegeit. Az X-ALD-ben szenvedő betegeknél általában hiányoznak bizonyos hormonok a mellékvesék külső részének károsodása miatt.
Az X-ALD általában gyermekeket érint, a tünetek általában 4-8 éves kor között jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek a mindennapi életben fellépő problémák, például az iskolai koncentrációs nehézségek. Egyes gyermekeknél görcsrohamok is jelentkeznek az első tünetként. A betegség előrehaladtával más tüneteket is mutat, mint például hányás, látásvesztés, tanulási képtelenség, étkezési nehézségek, süketség és fáradtság.
Niemann-Pick-kór
Amint a Mayo Clinic egészségügyi portál beszámolt róla, a Niemann-Pick egy örökletes betegség, amely megtámadja a szervezet zsírok (koleszterin és lipidek) emésztési képességét a sejtekben. Ennek eredményeként a sejtek hibásan működnek és elhalnak. Ez a betegség megtámadhatja az agyat, az idegeket, a májat, a lépet, a gerincvelőt és a tüdőt.
A Niemann-Pick-ben szenvedő betegek progresszív tüneteket tapasztalnak, mint például az idegek, az agy és más szervek működésének elvesztése. Ez a betegség bármely életkorban megtámadhatja, de a legtöbb esetben gyermekeknél. A Niemann-Pick gyakori tünetei a járási nehézség, az izomösszehúzódások és a kóros szemmozgások, az alvási nehézség, a nyelési nehézség és a tüdőgyulladás.
Gaucher-kór
A Gaucher egy olyan betegség, amelyet a zsíros anyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban történő felhalmozódása okoz. A Mayo Clinic egészségügyi portál szerint ez a szervek megnagyobbodását okozza, és rontja működésüket. A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontokat és növelve a törések kockázatát. Ha a gerincvelő érintett, a szervezet véralvadási képessége csökkenhet.
Gaucher-betegeknél a zsíros anyagokat emésztő enzimek nem működnek megfelelően. Ezért az alkalmazott kezelés általában az enzim helyettesítésére szolgáló terápia.
A Gaucher-ban szenvedők általában hasi problémákkal küzdenek (megnagyobbodott máj és lép miatt), csontrendellenességekkel és vérbetegségekkel. A Gaucher az agyat is megtámadhatja, és kóros szemmozgásokat, nyelési nehézséget és görcsrohamokat okozhat. (UH/AY)
